Modes transmission maladies héréditare

Introduction La génétique médicale comprend trois branches : la génétique clinique (consultation, dysmorphologie, conseil génétique), la génétique chromosomique (cytogénétique conventionnelle et moléculaire : FISH, CGH array) et la génétique moléculaire (extraction d'ADN/ARN, PCR, séquençage). Notions fondamentales Pour un locus donné avec 2 allèles A et a, 3 génotypes sont possibles : AA et aa (homozygotes), Aa (hétérozygote). L'état hémizygote désigne les gènes portés par le chromosome X chez l'homme (présents en un seul exemplaire). Homozygote = 2 allèles identiques. Hétérozygote = 2 allèles différents. Hémizygote = gènes du X chez le mâle (1 seul exemplaire). L'arbre généalogique L'arbre généalogique est une représentation graphique résumant la composition d'une famille et l'état de santé de ses membres. C'est un temps capital de l'enquête génétique. Symboles internationaux principaux : SymboleSignification CarréHomme (plein = atteint, vide = sain) CercleFemme (plein = atteinte, vide = saine) LosangeSexe indéterminé FlèchePropositus / cas index BarréSujet décédé Point central dans cercleFemme conductrice (vectrice) d'une pathologie RLX Double trait horizontalMariage consanguin Les générations sont numérotées en chiffres romains. Les individus d'une génération sont numérotés en chiffres arabes du plus âgé au plus jeune. Les modes de transmission Hérédité autosomique dominante (AD) Les gènes impliqués sont localisés sur les autosomes (chromosomes 1 à 22). La maladie s'exprime chez l'hétérozygote Aa. Caractéristiques : Gènes localisés sur les autosomes Sujet atteint souvent hétérozygote (Aa) Un sujet atteint a un parent atteint (transmission verticale) Hommes et femmes ont une probabilité égale d'être atteints Risque de 50% d'avoir un enfant atteint La transmission père→fils…