Anomalies chromosomiques

Introduction Les anomalies chromosomiques sont des modifications de nombre ou de structure des chromosomes. Elles sont une cause majeure de retard mental, de malformations congénitales et de fausses couches. Anomalies de nombre A. Polyploïdie La polyploïdie est la présence d'un nombre de chromosomes qui est un multiple exact du nombre haploïde (n) supérieur à 2n : triploïdie (3n = 69), tétraploïdie (4n = 92). Les polyploïdies sont non viables (fausses couches précoces). B. Aneuploïdie L'aneuploïdie est un nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple exact de n : trisomie (2n+1 = 47), monosomie (2n-1 = 45). L'aneuploïdie en mosaïque : coexistence de 2 populations cellulaires avec des formules chromosomiques différentes (ex : mos 47,XY,+21[10]/46,XY[20]). Principaux syndromes par anomalie de nombre des autosomes AnomalieFormuleViabilité Trisomie 2147,XX,+21 ou 47,XY,+21Viable (la plus fréquente) Trisomie 1847,XX,+18 ou 47,XY,+18Viable (létalité élevée) Trisomie 1347,XX,+13 ou 47,XY,+13Viable (létalité très élevée) Monosomies autosomiques—Non viables (fausses couches précoces) Tétrasomies / pentasomies—Non viables Principaux syndromes par anomalie de nombre des gonosomes SyndromeFormuleCaractéristiques Turner45,XSeule monosomie viable. Femme petite taille, impubérisme Femme triple X47,XXXSouvent asymptomatique Klinefelter47,XXYHomme, grande taille, infertilité Homme double Y47,XYYGrande taille, souvent asymptomatique La monosomie X (45,X = syndrome de Turner) est la seule monosomie viable. Toutes les monosomies autosomiques sont non viables. Les trisomies viables des autosomes sont les trisomies 21, 18 et 13. Anomalies de structure Les anomalies de structure résultent de cassures chromosomiques suivies de réarrangements anormaux. Elles peuvent être équilibrées (pas de perte/gain de matériel) ou déséquilibrées (perte ou gain). TypeDescription DélétionPerte d'un segment chromosomique…