Mutations réparation ADN

Introduction Les cellules se divisent et, malgré la fonction d'édition de l'ADN polymérase, quelques mésappariements se forment. Des lésions de l'ADN se produisent sous l'action de divers agents mutagènes chimiques et physiques. Devant une altération, la cellule peut suivre 2 voies : subir l'apoptose (mort cellulaire programmée) ou détecter et réparer l'altération de l'ADN. Plus de 100 gènes sont impliqués dans la réparation de l'ADN. Plusieurs systèmes de réparation scrutent continuellement l'ADN sur toute sa longueur. Pour survivre et se reproduire, les individus doivent être génétiquement stables. Les mutations présentent des avantages (variabilité génétique) mais aussi des inconvénients (maladies génétiques, prédisposition aux cancers, susceptibilité aux maladies multifactorielles). Origine des mutations Définition La mutation génique (ou « variation de séquence ») est tout changement au niveau de la séquence de l'ADN qui n'altère pas la structure des chromosomes, sans préjuger de sa pathogénicité. Ce sont des accidents de copie des bases puriques et pyrimidiques se produisant le plus souvent au cours de la réplication. Elles peuvent survenir spontanément ou être induites par des agents externes chimiques ou physiques. TypeDescription Mutations ponctuellesAffectent une base ou quelques bases adjacentes (substitutions, délétions, insertions) Gros remaniementsLésions de grande taille impliquant plusieurs pb (un exon, un gène entier ou plusieurs gènes) Mutation somatiqueIntéresse un clone cellulaire, non héréditaire Mutation germinaleTouche les cellules germinales, transmise à la descendance La mutation somatique est NON héréditaire (limitée au clone cellulaire). Seule la mutation germinale est transmise à la descendance. Les mutations ponctuelles 1. Les substitutions : remplacement d'une base…