Anomalie chromosomique

Les lésions du génome Les altérations du génome se répartissent selon leur échelle : TypeÉchelle MacrolésionsÀ l'échelle du chromosome (anomalies chromosomiques) MicrolésionsÀ l'échelle du gène (anomalies géniques) Classification des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques se classent selon plusieurs critères : CritèreCatégories OrigineConstitutionnelle (présente dès la naissance) ou acquise Répartition cellulaireHomogène (toutes les cellules) ou en mosaïque NatureAnomalies de nombre ou anomalies de structure Les anomalies de nombre Elles se divisent en aneuploïdies et polyploïdies. Aneuploïdies Une aneuploïdie est la perte d'un chromosome entier (monosomie) ou la présence d'un ou plusieurs chromosomes surnuméraires (trisomie). Elle résulte d'une anomalie de la disjonction au cours de la méiose (non-disjonction). La non-disjonction en méiose I donne 4 gamètes anormaux ; en méiose II, 2 gamètes anormaux. Après fécondation, on obtient un zygote trisomique ou monosomique. TrisomieMonosomie AutosomesTrisomie 13 (Patau), 18 (Edwards), 21 (Down)Non viable Gonosomes47,XXY ; 47,XXX ; 47,XYY45,X SyndromeFormuleTraits principaux Turner45,X (monosomie X)Filles de petite taille, insuffisance gonadique (~1/2000) Triple X47,XXXFemmes de grande taille, phénotype souvent normal (~1/1000) Klinefelter47,XXYGrande taille, petits testicules, stérilité ; pas de retard mental (~1/500) Double Y47,XYYGarçons plutôt grands, phénotype normal (~1/840) DownTrisomie 21La plus fréquente des trisomies autosomiques viables Polyploïdies Une polyploïdie correspond à un nombre anormal de lots haploïdes entiers (n = 23). Elle est due à un accident de la fécondation. La plus fréquente est la triploïdie (3 lots haploïdes : 69,XXX / 69,XXY / 69,XYY), rare chez l'enfant vivant mais fréquente dans les avortements spontanés. Elle résulte de deux mécanismes : la digynie (ovule diploïde…